¿Qué es el Síndrome de Rubinstein Taybi, también llamado enfermedad de los dedos gordos?

El Síndrome de Rubinstein Tayib (SRT) que este mes de julio ha celebrado su día mundial, es una enfermedad de las consideradas raras por el número de personas a las que afecta.

Concretamente se le diagnostica el Síndrome de Rubinstein Tayib a uno de cada ciento veinticinco mil nacimientos.

Se trata de una enfermedad que conlleva varias anomalías congénitas, entre las que destacan principalmente los pulgares y primeros dedos de los pies especialmente anchos, un tamaño de cabeza pequeño y características faciales fácilmente reconocibles.

Se escogió y se conmemora el día del 3 de julio porque coincide con la fecha del fallecimiento de Jack Rubinstein, pediatra y descubridor, en 1963 junto con el radiólogo Hoshan Taybi, del entonces llamado síndrome de los pulgares anchos.

Cuáles son las causas por las que un niño padece el Síndrome de Rubinstein Tayib

Este síndrome, considerado como enfermedad rara por su baja incidencia poblacional (uno de cada 125.000 nacimientos), está causado por pérdidas o mutaciones en algún fragmento del ADN de un gen del pequeño.

Existen varios genes que se han identificado como relacionados para causar el STR (Síndrome de Rubinstein Taybi)

Se trata del gen CBP o gen de la proteína de unión a CREB y el gen EP300. El primero tiene culpa del 60% de los casos y el segundo del 3%.

Existe, aunque se da por hecho que sí, desconocimiento sobre si hay más causas genéticas que puedan provocar el Síndrome de Rubinstein Tayib.

Las mutaciones o alteraciones de estos genes se producen de forma espontánea y no hay indicios de relación directa entre el SRT y posibles problemas en el embarazo.

Afecta por igual a niños que a niñas.

Qué síntomas padece un niño con el Síndrome de Rubinstein Tayib

Este síndrome, que se detecta desde el nacimiento de los pequeños, conlleva varias anomalías congénitas que podrían no afectar por completo a cada caso, si no ir variando en función del niño.

En términos generales, podemos describir como síntomas del Síndrome de Rubinstein Tayib los siguientes:

• Un tamaño de cabeza pequeño.
• Pulgares y primeros dedos gordos de los pies especialmente anchos.
• Rasgos faciales típicos: frente prominente, fisuras en los párpados, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, labio inferior en eversión, micrognatia o barbilla estrecha.
• Paladar arqueado.
• Grados variables de retraso generalizado.
• Problemas de comportamiento.

Son estos síntomas los que ayudan a diagnosticar el SRT en los pequeños tras su nacimiento.

Además, las pruebas genéticas realizadas a los progenitores pueden confirmar el diagnóstico solo en el 65% de los pacientes, aproximadamente.

En cuanto a la posibilidad de que, en un segundo embarazo, tras dar a luz a un niño con el Síndrome de Rubinstein Tayib, el pequeño que nazca también lo padezca, las posibilidades se reducen a un 0.1%.

En caso de embarazo de aquellas personas que padezcan SRT, se calcula que las posibilidades de que el recién nacido también lo padezca se elevan hasta el 50%.

Qué tratamiento hay para el Síndrome de Rubinstein Tayib

Actualmente, no existe tratamiento específico alguno para el Síndrome de Rubinstein Tayib.

Los síntomas que implican retrasos en el desarrollo cognitivo de los pequeños se tratan según cada caso con terapias de lenguaje y terapias cognitivas.

Es posible realizar mejoras a través de cirugía en los pulgares de las manos y los pies de los pequeños, facilitando el agarre y aliviando las molestias que sufran.

Esto último puede que no sea necesario realizarlo según el grado de afección de cada pequeño.

Todos los especialistas insisten en la importancia de abordar lo antes posible los problemas existentes en cuanto al desarrollo normal de los niños.

Es importante además someter a los pequeños a exámenes auditivos y cardíacos a fin de confirmar un correcto estado, ya que se han registrado casos con estructuras cardíacas y ritmo cardíaco anormales al nacer, además de infecciones repetitivas en los canales auditivos.