¿Qué es y como nos afecta la poco conocida enfermedad de Huntington, o "Baile de San Vito"?

Hoy es el Día Internacional de una enfermedad tan desconocida como famosa. Y aunque suene absurdo juntar dos términos tan antagónicos, la realidad es que todo depende de si le ponemos uno u otro nombre, y si tenemos cierta edad.

Estamos hablando de un trastorno neurológico (Enfermedad de Huntington) caracterizado por movimientos irregulares e involuntarios de grupos de músculos en varias partes del cuerpo, que popularmente es conocido como “El baile de San Vito”. O “Chorea Sancti Viti”, que significa lo mismo, pero en latín, y que también ha hecho que la enfermedad se conozca como “Corea”.

Un poquito de historia del "Baile de San Vito"

Si eres una persona mayor y te movías mucho de pequeño, es muy fácil que le hayas escuchado decir al abuelo aquello de, “niño, estate quieto que parece que tienes el baile de San Vito”.

Y ese nombre se lo puso Thomas Sydenham, conocido como el Hipócrates británico, en memoria de un niño cristiano que fue torturado en el año 303.

San Vito, nacido en Sicilia, tenía poco más de 7 años cuando, después de haberse convertido al cristianismo gracias a su nodriza, comenzó realizar curaciones milagrosas. 

Pero, según cuenta la historia, cuando sanó de unos ataques epilépticos al hijo del emperador Diocleciano, éste le amenazó con la muerte si no renunciaba a su Dios.

Y ante la negativa del niño, lo mandó matar en aceite hirviendo. Y cuentan de sus convulsiones durante el martirio fueron las que dieron paso a esta leyenda.

Hoy, San Vito está considerado patrono de los epilépticos, y en muchas partes de los bailarines y actores. También es el protector contra las tormentas y huracanes.

La padecen unas 4.000 personas en España

La enfermedad de Huntington es una enfermedad rara, que padecen unas 4.000 personas en España, que fue descrita por primera vez por el médico americano George Huntington en el año 1872. Es una patología hereditaria y poco frecuente que produce la degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro. 

Este 13 de noviembre se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington, que también se conoce como corea, que tiene su origen en la palabra griega choreia, que significa en español danza. 

Y es que, uno de los síntomas más habituales son los trastornos del movimiento, que pueden ser problemas de movimiento involuntario y espasmódicos, dificultad para hablar o tragar (disfagia), movimientos oculares lentos o problemas musculares que incluyen rigidez corporal o contracturas musculares.

Esta enfermedad, que afecta principalmente a las capacidades funcionales de las personas, especialmente en las funciones cognitivas y psiquiátricas, suele aparecer entre los 30 y los 50 años. Si se presenta en la juventud, lo cual es poco común, se denomina enfermedad de Huntington juvenil. En este caso, los síntomas suelen progresar de forma más rápida, lo cual incapacita al paciente en pocos años.

Causas de la enfermedad de Huntington

La causa más frecuente es la hereditaria. Como explica la Asociación Española Corea Huntington, "la EH no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí pueden hacerlo; por ejemplo, si la persona portadora de la enfermedad fallece antes de que estos empiecen a manifestarse, lo que hace más difícil seguir la historia familiar".

Una persona diagnosticada con la enfermedad tiene el 50% de posibilidades de heredar a sus descendientes. 

• "Si usted tiene un riesgo del 50% de haber heredado el gen y decide no pasar el test predictivo, estadísticamente, sus hijos tienen un riesgo del 25% cada uno. Si una persona no hereda el gen alterado de la EH, no desarrollará la enfermedad y no se la puede transmitir a la siguiente generación".

Esto implica que, aunque la decisión de tener hijos siendo portador del gen es una cuestión estrictamente "personal", se recomienda un análisis antes del nacimiento (prenatal) para descartar que el bebé también es portador de la enfermedad de Huntington. Se puede realizar de dos maneras distintas:

• Amniocentesis. Se trata de una prueba que se realiza durante la gestación, a través de la extracción del líquido amniótico, para diagnosticar ciertos trastornos genéticos, como la enfermedad de Huntington.
• Análisis de muestra del cordón umbilical (cordocentesis). Se toma una muestra de sangre para su posterior análisis.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Tal y como explican los especialistas de la prestigiosa Clínica Mayo, los síntomas de esta enfermedad se pueden clasificar en 3 áreas ya que puede ocasionar trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos.

Y sabiendo que los síntomas iniciales varían mucho de una persona a otra, incluimos aquí los que podrían considerarse más dominantes:

• Dificultad de aprendizaje y para comunicarse.
• Falta de control de los impulsos.
• Insomnio.
• Tendencia al aislamiento social.
• Irritabilidad y tristeza.
• Pensamientos suicidas.

En cuanto a los trastornos que provoca la enfermedad podemos encontrar:

Trastornos del movimiento (involuntarios o voluntarios)

• Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios
• Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares
• Movimientos oculares lentos o inusuales
• Alteración en la marcha, la postura y el equilibrio
• Dificultad para hablar o tragar

La doctora Rosario Luquin Piudo, especialista del Departamento de Neurología de la Clínica Universidad de Navarra, señala que "a pesar de ser movimientos involuntarios, el sujeto tiende a incorporarlos a su repertorio de movimientos habituales en un intento de disimularlos".

Trastornos cognitivos

• Dificultad para organizarse o centrarse
• Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse atascado en un pensamiento o en una acción
• Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos y promiscuidad sexual
• Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias
• Lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras
• Dificultad para aprender información nueva
• Trastornos psiquiátricos como la depresión
• Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
• Aislamiento social
• Insomnio
• Fatiga y pérdida de energía

Trastornos psiquiátricos:

• Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), que se caracteriza por pensamientos recurrentes y repetitivos.
• Trastorno bipolar, un trastorno del estado de ánimo que provoca que el paciente experimente momentos extremos de euforia (episodio maníaco) y de depresión.
• Manía, que puede ocasionar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva.

¿Existe tratamiento?

La Asociación Española Corea Huntington subraya que "desgraciadamente, hoy en día no existe ningún fármaco cuya eficacia haya sido probada en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH, aunque en los últimos años la investigación básica y clínica ha contribuido a un conocimiento más profundo sobre esta enfermedad".

Sin embargo, hay determinados tratamientos farmacológicos que pueden paliar algunos de los síntomas, como los antipsicóticos, los antidepresivos, los ansiolíticos y los somníferos. También se puede recurrir a terapias como la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logopedia o la terapia cognitiva.

Una persona diagnosticada con esta enfermedad necesitará asistencia para casi todas las actividades cotidianas. En la fase final de esta dolencia, la persona apenas podrá moverse de la cama y no articulará palabra. Hay causas, como consecuencia de la enfermedad, que sí son potencialmente mortales:

• Neumonía.
• Lesiones derivadas del trastorno del movimiento.
• Complicaciones por la disfagia.

“Durante los últimos estadios de la enfermedad, se produce una importante pérdida de peso y sería necesaria una dieta rica en calorías. Es de gran ayuda consultar a un dietista”.