NUTRICIÓN
Hiperamonemia: así es la grave enfermedad que "envenena" el organismo y puede provocar la muerte
Los especialistas insisten en que la hiperamonemia debe ser tratada con urgencia, con un enfoque nutricional y farmacológico, sin retrasar medidas de depuración extra renal si se consideran necesarias.
Hiperamonemia: la enfermedad que aumenta los niveles de amoniaco en sangre.
Rebeca Gil
Cuando las bacterias de nuestro intestino digieren las proteínas que contienen los alimentos producen desechos, entre ellos el amonio. Este componente es muy tóxico para el organismo, así que ha de ser desechado.
¿Y cómo lo hacemos? Pues a través del hígado que lo convierte en urea, que es eliminada a través de la orina. Este proceso es conocido como ciclo de la urea.
¿Pero qué ocurre si este proceso no se realiza debidamente? Pues que el tóxico se acumula en el organismo y puede llegar a producir el fallecimiento del paciente. A este grave problema se le denomina hiperamonemia.
Esta enfermedad puede ocurrir en pacientes a cualquier edad y hay que saber que cuando ocurre, supone una urgencia vital, que requiere tratamiento inmediato. Es más, su gravedad es tal que, incluso si el paciente sobrevive, la hiperamonemia puede provocar severas secuelas neurológicas e incluso la muerte debido a un edema cerebral.
El amonio es un componente muy tóxico que debe eliminarse a través de la orina. / Adobe Stock.
¿Cuál es la causa de la hiperamonemia?
La hiperamonemia, según palabras de la doctora Amaya Belanger, especialista de la Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, “es una alteración bioquímica que aparece como consecuencia de muchas circunstancias”.
- “En muchas ocasiones se asocia a alteraciones genéticas o problemas hepáticos, pero también puede aparecer por ciertas infecciones, la ingesta de algunos fármacos o incluso cirugías o trasplantes”, explica la especialista.
En el caso de los niños este tipo de patología es muy poco frecuente y cuando aparece se suele asociar a los errores innatos del metabolismo. Distinto es en los adultos, en los que puede tener como causa una enfermedad hepática, infecciones urinarias, un efecto adverso causado por una medicación, deshidratación, etc. Y lo que ocurre en muchas ocasiones es que, en estos pacientes, la hiperamonemia se pasa por alto.
En cualquier caso, la doctora insiste en que, con independencia de su causa, “es una complicación muy grave ya que puede dañar enormemente al cerebro y producir secuelas irreversibles o incluso la muerte del paciente.
- Para evitarlo, hay que actuar de forma decidida y rápida, pero, aunque es más frecuente de lo que podría parecer, muchos médicos no están entrenados para reconocerla y tratarla”, señala la doctora Elvira Cañedo, especialista de la Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.
Los síntomas gastrointestinales son frecuentes en los pacientes con hiperamonemia. / Adobe Stock.
Síntomas de la hiperamonemia
Esta especialista explica que “la sintomatología fundamental es la neurológica y/o psiquiátrica con frecuentes signos y síntomas gastrointestinales como los vómitos, la hipertransaminasemia (aumento de las transaminasas), polipnea (aumento de la frecuencia y profundidad de la respiración)”.
Es decir, los síntomas más habituales suelen ser:
- Confusión.
- Vómitos.
- Letargo.
- Incluso en los casos más graves, puede causar la entrada en estado de coma del paciente.
Pero, “cuanto más pequeño es el paciente, más inespecífica es la clínica y los neonatos pueden estar irritables, decaídos, adormilados o hipotónicos, rechazar las tomas, vomitar o respirar con dificultad”, añade la especialista.
Es poco muy poco frecuente entre los niños y cuando aparece se asocia errores del metabolismo. / UNSPLASH.
El tratamiento debe ser inmediato
Debido a sus consecuencias potencialmente mortales, los especialistas insisten en que la hiperamonemia debe ser tratada con urgencia, con un enfoque nutricional y farmacológico, sin retrasar medidas de depuración extra renal si se consideran necesarias.
Y es que como subraya la doctora Belanger “una vez se verifica la presencia de hiperamonemia, el paciente debe ser tratado en un hospital que disponga de cuidados intensivos y la posibilidad de realizar una hemodiálisis adecuada para su edad y que dispongan de fármacos específicos para el tratamiento de la hiperamonemia y que son indispensables en edad pediátrica y muy recomendables en el resto.
Al ser fármacos poco habituales, sólo están disponibles en algunos centros y el resto debe solicitarlos de forma urgente”.
Además de los medicamentos existentes para la reducción de los niveles de amoníaco, el tratamiento también debe añadir cambios en la dieta.
Por último, la doctora Belanger, considera necesario:
- "Concienciar a la comunidad sanitaria de la frecuencia y gravedad de esta complicación y "socializar" su tratamiento, para que no sea preciso esperar a los expertos hacer el diagnóstico y tomar unas medidas iniciales que pueden suponer la diferencia entre que el paciente tenga secuelas irreversibles o incluso fallezca por este motivo”.
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