Así es vivir con hemofilia, la “enfermedad de la realeza” que no solo afecta a reyes

La hemofilia es una enfermedad rara, congénita y hereditaria, que afecta a unos 3.000 españoles. Se caracteriza por un defecto en la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y se manifiesta con hemorragias. 

Según explica a ‘Guías de Salud’ la doctora María Teresa Álvarez Román, Jefe de Sección de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz, su herencia es recesiva ligada al cromosoma X.

• “Las mujeres transmiten la enfermedad y los varones la padecen, si bien las mujeres con niveles bajos de proteína pueden tener también problemas hemorrágicos”. 

El principal síntoma son los sangrados articulares y musculares, extremadamente dolorosos y que obligan al paciente a estar en reposo. “Si estos episodios se repiten pueden ocasionar lo que denominamos artropatía hemofílica con destrucción completa de la articulación”, subraya la presidenta de la Comisión Científica de la Real Fundación Victoria Eugenia.

Hemofilia: por qué se llama la “enfermedad de la realeza”

Se conoce a la hemofilia como la "enfermedad de la realeza" porque la portadora más famosa fue la reina Victoria de Inglaterra, la cual la transmitió a varias casas reales europeas, siendo el hemofílico más famoso de la historia el pequeño Alexi de la familia de los Romanov.

La doctora aclara que, aunque la hemofilia no tiene cura, los pacientes reciben tratamiento profiláctico. Consiste en infundir la proteína de la que carecen varios días a la semana por vía intravenosa, con la consiguiente dificultad que ello supone. 

Para solventar estos problemas “se han desarrollado concentrados de vida media extendida”. En los últimos años, se han desarrollado otros productos más eficaces y fáciles de administrar como son los miméticos del FVIII”.

Cómo afecta la hemofilia a la calidad de vida de los pacientes

Actualmente, gracias al desarrollo de nuevos fármacos más eficaces y fáciles de administrar ha mejorado la calidad de vida de estos pacientes pudiéndose incorporar a su vida escolar, laboral y de ocio. 

“Hasta hace poco tiempo se consideraba a las mujeres como meras transmisoras de la enfermedad. Recientemente, la Sociedad Internacional de Trombosis definía como hemofílicas aquellas mujeres que tenían niveles de factor deficitario menos de un 40%, estas pacientes tienen sangrado menstrual abundante, así como otros sangrados de riesgo vital”, recalca la especialista.

Uno de los 3.000 españoles con hemofilia es Miguel Ángel Martín Domínguez, secretario de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo). A sus 43 años, ha pasado por muchas fases. “Estuve con tratamiento a demanda hasta el año 96, a demanda quiere decir que cuando tenías un sangrado lo tratabas con el factor que me falta”.

Pero el daño ya estaba hecho y eso le creó unas secuelas articulares muy graves sobre todo en la rodilla izquierda y en los dos tobillos. Desde entonces, está con tratamiento en profilaxis, es decir, “ponerme el factor deficitario varias veces a la semana para prevenir los sangrados”.

Su administración es muy cómoda, lo que le permite tener una vida prácticamente normal “con mi trabajo y mis dos hijos”.

Hemofilia, la enfermedad “que no se ve”

Sin embargo, se trata de una enfermedad que todavía es muy desconocida entre la población y que afecta a las relaciones sociales. “La gente tiene una leve idea de que puede ser, siempre dicen algo de la sangre o la enfermedad de los reyes, pero no tienen claro que es”, dice en el Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra este miércoles, 17 de abril. 

• “Yo personalmente nunca tuve problemas sociales, todo lo contrario, siempre he sentido que mis compañeros y amigos se han preocupado por mí cuando he estado en una etapa dura, me han apoyado y me han tratado como a uno más”.

Las secuelas que provoca esta enfermedad puede producir discapacidad, que “a veces está en los ojos de la gente y no realmente en las personas”. Eso sí, la hemofilia es una patología limitante en el terreno laboral: “algunas profesiones no las podemos desempeñar”.

¿Qué tipo de cuidados deben tener los pacientes con hemofilia?

“El único cuidado especial, es llevar siempre el tratamiento, por si tenemos un sangrado por algún golpe o algún sangrado espontáneo y poder administrarlo de inmediato y que no vaya a más. Y sobre todo le doy mucha importancia a llevar unos hábitos de vida saludable, hacer ejercicio y alimentación saludable”.

En España, en palabras de Martín Domínguez, “está muy bien tratada”. Hay profesionales de muy alto nivel y acceso a tratamientos innovadores, pero “todo tiene mejora”. 

“El acceso a nuevas terapias a veces es muy lento en su etapa de aprobación y comercialización, y de ahí a que lleguen a los hospitales provinciales mucho más. Hace mucha falta un registro de personas con coagulopatías congénitas a nivel nacional, esto es fundamental para un buen control del paciente”. 

Además, “a nivel autonómico y local, no existen protocolos de actuación ni de tratamiento a personas con hemofilia, según el código postal en el que vivas puedes tener acceso a un tratamiento o a otro. Y a nivel social, creo que es importante ver la nueva realidad de la hemofilia, jóvenes y niños llegan a la edad adulta sin secuelas articulares”. 

Y pone el foco en las mujeres con hemofilia, que siempre estuvieron estigmatizadas porque su sintomatología era normalmente, más leve, pero no por ello menos importante. 

• “Queda mucho camino por trabajar, y por conseguir, los tratamientos que vienen pueden cambiar la vida de las personas con hemofilia, pero para ello, tenemos que tener acceso a esas terapias, tener un registro de pacientes a nivel nacional y darle visibilidad a la hemofilia sea cual sea su sexo”.