Así es la enfermedad rara XLH, que afecta a 1 de cada 20.000 personas

El fosfato es para el organismo una parte imprescindible y desconocida a partes iguales. Y es que muy pocos saben que todos tenemos (o debemos) tener fosfato en nuestro cuerpo y que, sin él, podemos sufrir diversas enfermedades.

¿Qué es el fosfato y para qué sirve?

El fosfato es un tipo de electrolito, que son minerales cargados eléctricamente. Estos ayudan a controlar la cantidad de líquido y el equilibrio de ácidos y bases (equilibrio de pH) en el cuerpo. El organismo también necesita fosfatos para muchos otros procesos importantes, como:

• Desarrollar huesos y dientes fuertes.
• Crear energía.
• Ayudar a que los nervios y músculos funcionen correctamente.

El fósforo en el fosfato proviene de los alimentos que consumimos, como nueces y semillas, productos lácteos, carnes o huevos. El cuerpo controla estrictamente su cantidad en la sangre principalmente a través de:

• Riñones: filtran el fosfato adicional de la sangre y lo eliminan a través de la orina. Si el nivel de este es bajo, los riñones limitan la cantidad que se pierde a través de la orina.
• Intestinos: controlan la cantidad de fósforo que se absorbe de los alimentos que ingerimos.

La cantidad de fosfato en sangre también está relacionada con los niveles de:

• Calcio: cuando los niveles de calcio en la sangre aumentan, los niveles de fosfato disminuyen. Y cuando los niveles de calcio disminuyen, los niveles de fosfato suben.
• Vitamina D: ayuda al cuerpo a utilizar el fosfato.
• Hormona paratiroidea: producida por las glándulas paratiroides. Esta hormona ayuda a equilibrar los niveles de fosfato y calcio en la sangre.

"En busca del fosfato perdido"

Llegados a este punto, nos damos cuenta de la importancia del fosfato en el cuerpo humano.

De dicha importancia nace el documental "En busca del fosfato perdido", impulsado por Kyowa Kirin, en el que varios expertos se sumergen en las cuevas de Nerja (Málaga) para buscar similitudes entre el fosfato, un ion esencial en múltiples procesos del organismo, y el fósforo, un mineral vital para el ecosistema. Todo ello, con el fin de visibilizar las enfermedades raras provocadas por el déficit de fosfato, como la XLH (hipofosfatemia ligada al cromosoma X).

En el reportaje, dos nefrólogos pediatras como Pedro Arango e Inés Vergara, explican junto a Mercedes Giner, investigadora responsable del laboratorio en la Unidad de Metabolismo Óseo de la UGC (Sevilla), cómo afecta la falta de fosfato al organismo y cómo conviven con ello las personas que sufren la XLH.

Qué es la XLH y cómo afecta a los pacientes

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es una enfermedad rara (afecta a 1 de cada 20.000 personas), progresiva y de por vida, caracterizada por la pérdida renal de fosfato y una mineralización ósea anormal.

Los pacientes con XLH viven con esta patología crónica que causa dolor, afecta a la movilidad y a la calidad de vida.

La dificultad de obtener un diagnóstico precoz, clave

Como en toda enfermedad rara, el mayor desafío y dificultad que se encuentran los médicos es acertar con el diagnóstico e intentar que sea lo más precoz posible.

En este caso, como los propios expertos han indicado, es casi misión imposible debido a la variabilidad de la XLH. "Esta enfermedad produce unos síntomas que, aunque a veces se descubran de adulto, se tienen ya desde que uno nace", afirma Inés Vergara, nefróloga pediatra del Complexo Universitario A Coruña.

Es una enfermedad con una alta probabilidad de heredarla entre núcleos familiares, pero que, a su vez, esto no facilita el diagnóstico, ya que en la propia familia puede haber diferentes enfermedades genéticas relacionadas.

Actualmente no hay muchos avances por la falta de investigación, pero en 15 o 20 años estamos seguros de que los habrá. La inteligencia artificial también ayuda y ayudará, pero es vital que no prescindamos nunca del médico, de sus conocimientos y de la base científica.

Pedro Arango

— Nefrólogo pediatra en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

Los expertos, a través del lanzamiento de este documental, insisten en la necesidad de visibilizar esta enfermedad rara de la cual se conocen las causas, pero no se tienen, por el momento, los conocimientos necesarios para poder realizar un diagnóstico precoz, la clave de todo.