Qué es la distonía cervical, la rara enfermedad que dejó sin voz al chef Jordi Roca durante años

Contracciones musculares involuntarias que provocan movimientos repetitivos y/o posturas anormales. Esto son las distonías consideradas por especialistas en neurología no como enfermedades neuromusculares sino como trastornos del movimiento. 

A pesar del escaso conocimiento que se tiene de ella, desde la Sociedad Española de Neurología destacan que la distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor y el tercer tipo de trastorno de movimiento más habitual en la infancia, tras la espasticidad y los tics.

De hecho, según datos de la SEN, en España, hay unas 20.000 personas afectadas por algún tipo de distonía. Y aunque comparado con estos otros trastornos del movimiento, su frecuencia sea menor, la SEN cree que se trata de una enfermedad subdiagnosticada. 

Tipos de distonía

Este tipo de trastorno del movimiento tiene la característica de poder afectar “a un músculo en particular, a un grupo de músculos o a todo el cuerpo”, explica el doctor Álvaro Sánchez Ferro, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.

Va a ser el tipo de afectación el que determine de la categoría de distonía que sufre el paciente. “Se diferencian varios tipos: distonía focal, segmentaria y generalizada.

La distonía focal afecta una parte específica del cuerpo, como el cuello (distonía cervical), como la que sufrió el cocinero Jordi Roca, los párpados (blefaroespasmo) o las manos (distonía de la escritura). Por otra parte, la distonía segmentaria involucra a múltiples áreas cercanas, y la distonía generalizada afecta a varias partes del cuerpo”, explica el doctor Sánchez Ferro.

De estas tres categorías la focal suele pasar desapercibida incluso llegando a no ser diagnosticada.

“Aunque la distonía puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas afectadas, las distonías que se suelen dar en edad adulta suelen ser focales y generalmente no son progresivas", advierte el neurólogo.

Por lo que, sobre todo dependiendo de la gravedad de la afección y de la zona que se vea implicada, "creemos que existen muchos pacientes que conviven con la enfermedad sin haber consultado estos problemas de movimiento que, en la edad adulta, sobre todo aparecen en el cuello, en la cara o en las manos”.

“Por otra parte, entre los que sí lo consultan, calculamos que hasta un 40% de los pacientes con distonía son diagnosticados erróneamente con otro tipo de patologías”, añade el experto. 

Este tipo de trastorno de movimiento puede aparecer a cualquier edad, si bien, en el caso de los niños “es más común que la distonía se presente en las piernas, que la enfermedad progrese a otras partes del cuerpo y que su impacto sea aún mayor. Además, y puesto que detrás de los casos infantiles suele haber una causa genética, su diagnóstico suele ser más preciso”.

¿Por qué se produce la distonía?

Aproximadamente un 50% de las distonías tienen una causa genética, explican los especialistas, mientras que el 50% restante de los casos corresponden a formas secundarias de esta enfermedad. 

En este segundo caso el origen más habitual suele estar el consumo de algunos fármacos, de tóxicos, el haber sufrido algún tipo de lesión cerebral o padecer enfermedades neurodegenerativas. 

Por último, los neurólogos explican que, curiosamente, la distonía aparece de forma muy habitual entre personas dedicadas a profesiones como la música (el 10% de los músicos la sufren) o a los jugadores del golf (35%). 

Un trastorno para el que no existe cura

A pesar de su frecuencia, y de lo que en algunos casos puede llegar a complicar la vida de los que la padecen, “salvo para ciertos casos de tipo secundario, no existe una cura definitiva para la distonía”, advierte el doctor Sánchez Ferro. 

De lo que sí se dispone es de tratamientos que “pueden ayudar a controlar los síntomas: fármacos, terapias físicas, inyecciones de toxina botulínica o incluso cirugía”, añade el neurólogo. 

“En los últimos años se han producido avances en la aplicación de la estimulación cerebral profunda en el tratamiento de las distonías generalizadas que no responden a los fármacos y actualmente están en marcha varias investigaciones sobre posibles causas subyacentes, mecanismos de la enfermedad y nuevos enfoques terapéuticos innovadores, que esperamos que consigan mejorar la calidad de vida de las personas con distonía”.