Síndrome de West, así es la enfermedad ultrarrara que afecta a bebés menores de un año

Como cada 10 de abril, este miércoles se celebra el Día Mundial del Síndrome de West. Una enfermedad que muy pocas personas conocen, incluyendo, a profesionales de la salud, como los propios pediatras.

Para contrarrestar dicho desconocimiento, varios expertos como Patricia Guillem, catedrática de Epidemología, Salud Pública y Medicina Preventiva de la Universidad Europea de Valencia, Alexandre Castelló, neuropediatra de Vithas Valencia 9 de Octubre, en Valencia, y Nuria Pombo, presidenta de la Fundación Síndrome de West explican a este diario el diagnóstico de la enfermedad, causas, prevención y situaciones de las familias que tienen un afectado en el núcleo de la misma.

Cómo es el Síndrome de West

El Síndrome de West es un tipo de encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica dependiente de la edad. Cada año se detectan en España un centenar de nuevos casos y afecta a 1 entre 6.000 nacimientos.

Se trata de una enfermedad neurológica rara y pertenece al grupo de las llamadas "encefalopatías epilépticas catastróficas". El nombre del síndrome se debe a un médico británico, William James West, quien se lo diagnosticó a su propio hijo en 1841. Su pronóstico y sintomatología es variable, depende de la etiología subyacente, no siempre identificada.

"Los espasmos suelen iniciarse dentro del primer año de vida, con un pico alrededor de los 6 meses. Es raro que empiecen más allá de los dos años", asegura Alexandre.

En palabras de Patricia Guillem, la enfermedad se caracteriza por:

• "Movimientos con espasmos flexores, extensores y mixtos que se acompañan de contracciones súbitas de los nódulos del cuello, tronco y extremidades que, normalmente, se dan en los dos lados del cuerpo y de forma simétrica.
• Retraso en el desarrollo psicomotor, pudiendo perder, incluso, las habilidades adquiridas.
• Hipsarritmias en el electroencefalograma. Se registran de forma continua descargas de ondas de alto voltaje y sin sincronización en ambos hemisferios del cerebro. Estos tres síntomas, en el argot médico se conoce como la triada electro-clínica y es característica del Síndrome de West, aunque uno de los tres puede no aparecer en el paciente".

Causas de su aparición

"Las causas pueden ser varias, pues se calcula que puede haber hasta 160 distintas, la mayoría de ellas prenatales, como infecciones intrauterinas, desórdenes metabólicos, Síndrome de Down, hiperglucemia, etc. aunque también pueden ser perinatales o postnatales", declara Patricia.

En el 80% de los casos se detectan daños cerebrales estructurales o metabólicos. En un 10% se considera que son idiopáticas, es decir, que se da en estos niños el desarrollo psicomotor; y el 10-20% criptogénicos, que se deben a una anomalía que todavía no se ha detectado, es decir, que no se ven anomalías estructurales, aunque se sabe que existen", confirma la catedrática.

En cuanto a la prevención, los expertos aseguran que solo sería posible en aquellos casos en los que la etiología se debiese a "infecciones ocurridas durante el embarazo o enfermedades metabólicas".

El diagnóstico a tiempo, vital

Como en cualquier otra enfermedad y, sobre todo, en cualquier tipo de epilepsia, cuanto antes se instaure el tratamiento antiepiléptico y se controlen las crisis, mejor pronóstico, habrá. "Es importante recordar que, en muchas ocasiones, el Síndrome de West es secundario a otra enfermedad, y será también esta la que influya en gran medida en el pronóstico del paciente", asegura el neuropediatra Alexandre.

Por otro lado, Patricia explica que este diagnóstico se basa en la siguiente triada: "evaluación de los espasmos infantiles, evidencias en la alteración del desarrollo psicomotor y electroencefalograma hipsarrítmico".

En cuanto a la posibilidad de heredarlo, se ha de decir que la genética "influye en todo el cuerpo y la epilepsia no es una excepción". Cada vez se descubren más genes relacionados con epilepsia y el riesgo de padecerla aumenta si tenemos familiares cercanos con epilepsia, aunque tampoco tiene porque suceder. El principal motivo de la aparición de esta enfermedad se debe a lesiones cerebrales causadas, principalmente, por malformaciones.

Cada año se diagnostican 100 casos de Síndrome de West

¿Tiene cura?

"El Síndrome de West es más una consecuencia de otros procesos que una causa en sí mismo. Habría que intentar encontrar un tratamiento curativo o paliativo de estos procesos", asegura Alexandre.

Desde el tratamiento dietético y sustitutivo en las enfermedades del metabolismo, la terapia génica en casos de alteración de ciertos genes, hasta los trabajos más innovadores del uso de células madre para pacientes con lesión cerebral son algunas de las terapias a tener en cuenta. Aunque la mayoría de estas terapias están en fase preliminar y queda un largo camino por recorrer. 

Unas investigaciones que son fundamentales para poder paliar, en la mayor medida de lo posible, esta enfermedad. "Entre al 11 y el 25% de los pacientes fallece antes de los 3 años de edad. La mayoría de los que sobreviven lo harán con graves secuelas", asegura Patricia.

En cualquier caso, ambos expertos solicitan a todas las familias que noten algo "raro" en su bebé, que acudan inmediatamente al "pediatra de atención temprana" más cercano para que valore la posible aparición de una enfermedad a la que "no parece que se le vaya a encontrar cura en los próximos años a pesar de los avances con células madre".

El otro punto de vista: los pacientes

Por otro lado, qué mejor que conmemorar este Día Mundial que con la colaboración de la presidenta de la Fundación Síndrome de West, Nuria Pombo, para conocer, de primera mano, la realidad de esta enfermedad, cómo lo viven las familias afectadas y la necesidad de dar a conocer una enfermedad que padecen pocos niños, pero que tienen los mismos derechos que cualquier otro.

Es tal la importancia de Nuria y la fundación que, por ella, existe este Día Mundial: "Mi hijo nació hace, justo hoy, 10 de abril, 25 años y, es por ello, que creamos esta fundación y fijamos el Día Mundial del Síndrome de West con esta fecha, por el nacimiento de mi hijo".

En primer lugar, Nuria destaca los tres pilares fundamentales por los que crearon esta fundación: atención a las familias, investigación y divulgación.

"La atención a las familias es lo primero que buscamos, ya que esta enfermedad debuta en bebés y les hace estar bastante agobiados y suelen buscar más información y esa primera atención se la damos nosotros", indica.

"Otro pilar es la investigación, pues, al ser una enfermedad rara, no somos objetivos de muchas investigaciones y tenemos que moverlas nosotros. El tercer pilar es la divulgación, porque somos desconocidos, en algunas ocasiones entre los propios médicos. Muchas familias van al pediatra preocupados por su hijo y los propios médicos, a veces, no lo detectan como la enfermedad que es", asegura Nuria, quien pone de relieve la importancia de que se conozca, a nivel global, esta enfermedad.

Solicita divulgación tanto en los médicos, como en la sociedad, asegurando que "muchas veces los niños se apartan, pensando que les van a pegar algo".

El conocimiento por parte de los médicos es fundamental para darles atención médica cuanto antes. Sobre todo, durante los dos primeros años

Esta enfermedad rara, objeto de investigación en países como Estados Unidos o Finlandia gracias a la fundación, tiene un "impacto tremendo" en las vidas de las familias, sobre todo, cuando se acaba de diagnosticar.

Es tal el impacto que produce en las familias, que la propia presidenta asegura que lo denominan "tsunami west", por el cambio de vida que supone en las familias. Un médico de la propia fundación la denomina como una "enfermedad de familia", ya que, aunque la padezca solo uno, la sufren, del mismo modo, todos los integrantes de la misma.

"Por eso somos importantes aquí, para tranquilizar a las familias. Lo importante es que se pongan las pilas cuanto antes, puesto que el cerebro de un bebé, hasta los dos años, es cuando más capacidad tiene de recuperar y adquirir habilidades. Es un tiempo muy valioso. Hay que aprovechar la ventana terapéutica de los dos años", asegura Nuria.

Del mismo modo, desde la fundación aseguran a este diario que han logrado un objetivo muy importante que tenían: dotar a todos los niños que sufren el síndrome de una secuenciación del genoma, que es de gran relevancia a la hora de evaluar si un gen está implicado en epilepsia o no.

"Lo importante es tener la mayor información posible y del máximo número de niños posible. De hecho, actualmente, con las bases de datos, hay programas como la Fundación 29, que es un portal donde puedes subir la información genética de tu hijo y ahí se pueda cruzar la información con otros miles de pacientes y se descubren muchísimas cosas", asegura la presidenta.

Es un cajón de sastre, puede tener muchísimas causas

A las familias: "Calma, no estáis solos"

Nuria, la presidenta de la fundación, lanza un mensaje a aquellas familias que sufren esta enfermedad y, sobre todo, a las que se lo acaban de detectar a su hijo: "Calma. No sois ningún marciano. Buscad a otras familias que hayan pasado por lo mismo. Tienes que pensar que tienes estas cartas y tienes que empezar a trabajar desde ya", afirma.

Es de vital importancia, en este Día Mundial del Síndrome de West, una profunda investigación y adaptación de esta enfermedad, y de los niños, en todos los niveles: una mayor inversión que conlleve a investigaciones y visibilizar este tipo de enfermedades raras en la sociedad, ya que, como asegura la propia presidenta "todos tenemos cabida en esta sociedad".